Ще се анализират над 30 метаболитни болести при новородени

Министерство на здравеопазването предприема нов етап от развитието на неонаталния скрининг в България. Основната цел е по-ранно откриване на редки, но тежки заболявания още в първите дни след раждането, когато лечението е най-ефективно.

Със заповед на министъра е създадена работна група с участието на водещи медицински експерти, национални консултанти и представители на администрацията. Тяхната задача е да подготвят предложения за разширяване на скрининга чрез изследване за над 30 метаболитни заболявания.

Какво представляват метаболитните заболявания

Т.нар. вродени грешки на обмяната са наследствени заболявания, при които липсва или не функционира нормално определен ензим. В резултат организмът не може правилно да обработва основни хранителни вещества.

В много случаи новородените изглеждат здрави при раждането, но без навременна диагноза състоянието може да доведе до тежки увреждания на нервната система, вътрешните органи или до животозастрашаващи усложнения.

Изследването се прави в първите дни

Неонаталният скрининг представлява изследване на всички новородени чрез вземане на няколко капки кръв от петата на бебето, обикновено между 48-ия и 96-рия час след раждането. Пробите се анализират в специализирани лаборатории с високочувствителни методи. Скринингът не поставя окончателна диагноза, а идентифицира деца с повишен риск, при които се извършват допълнителни изследвания.

Разширяването ще бъде поетапно

Разширяването на програмата ще се извършва поетапно, в съответствие с възможностите на лабораторната база, диагностичните алгоритми и лечението.

С предприетите действия Министерство на здравеопазването цели изграждането на устойчива и ефективна система за ранна диагностика, съобразена със съвременните медицински стандарти, с фокус върху по-добро качество на живот за засегнатите деца и техните семейства.